- โรคทางพันธุกรรมที่หลายคนอาจจะไม่คุ้นชื่อ “โกเช่ร์” สามารถรักษาให้อาการดีขึ้นได้
- “โรคโกเช่ร์” แบ่งออกเป็น 3 ชนิด
- การรักษา “โรคโกเช่ร์” ที่มีประสิทธิภาพ ในประเทศไทย มีอยู่ด้วยกัน 2 วิธี
เมื่อพูดถึง “โรคหายาก” ถือเป็นกลุ่มโรคที่พบได้น้อยแต่มีอยู่จริง ในประเทศไทยมีผู้ป่วยกว่า 3.5 ล้านคน จากโรคหายากกว่า 7,000 โรคที่มีอยู่บนโลกใบนี้ หนึ่งในนั้น คือ โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) ซึ่งมีอุบัติการณ์ผู้ป่วยราว 1 คนต่อ 100,000 คนเท่านั้น หลายคนจึงอาจไม่รู้จัก และไม่เคยได้ยินชื่อโรคนี้มาก่อน
จริงๆ แล้ว National Gaucher Foundation เคยจัดทำหนังสั้นแนวเศร้าปนตลกขบขัน เรื่อง “One of Those Dates” ที่หยิบยกเรื่องราวของโรคโกเช่ร์ออกมาเป็นส่วนหนึ่งของบทสนทนาของตัวละครในเดตแรก
แต่ “โรคโกเช่ร์” ก็ยังไม่เป็นที่รู้จักในวงกว้าง ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ใช้ชีวิตอยู่กับโรคที่สังคมไม่รู้จัก และไม่มีความเข้าใจ เพราะอาการดูคล้ายๆ กับโรคทั่วไป แต่จากรายงานต่างประเทศพบว่าผู้ป่วยโรคโกเช่ร์จะต้องเปลี่ยนแพทย์ไปเรื่อยๆ โดยเฉลี่ยถึง 7 คน และใช้ระยะเวลานานเป็น 10 ปี กว่าจะวินิจฉัยโรคพบ แถมค่าใช้จ่ายในการรักษาก็สูงลิบ อยู่ที่ราว 2 ล้านบาทต่อปี
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล คุณหมอที่ทำงานคลุกคลีกับผู้ป่วยมายาวนาน กล่าวว่า โรคนี้ซ่อนตัวในหน่วยพันธุกรรมตั้งแต่กำเนิด มักเกิดกับผู้ที่มีพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ โดยไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ เนื่องจากพาหะไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกได้ ทำให้มีโอกาสมีลูกเป็นโรคได้ร้อยละ 25 ของทุกการตั้งครรภ์
อาการของโรคโกเช่ร์
สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ และแสดงอาการเจ็บป่วย เช่น ท้องโตเพราะตับ ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือด เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ อาการปวดกระดูก มีภาวะกระดูกบาง กระดูกหักง่าย ผู้ป่วยเด็กบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า มีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา มีอาการลมชัก เป็นต้น
“ปัจจุบันการรักษาโรคโกเช่ร์ในประเทศไทย มีอยู่ 2 วิธี ซึ่งมีประสิทธิภาพ คือการใช้ยาเอนไซม์ทดแทนเป็นหลัก และการใช้ยาเอนไซม์ทดแทนแล้วปลูกถ่ายไขกระดูกร่วมด้วย
“โรคโกเช่ร์” แบ่งออกเป็น 3 ชนิด ดังนี้
ชนิดที่ 1 พบได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ไม่มีอาการทางระบบประสาท แต่มักพบว่า ตับโต ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือดต่างๆ เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ บางรายอาจมีอาการทางกระดูกร่วมด้วย และมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า
ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท โดยจะพบอาการแสดงของโรคและเสียชีวิตก่อนมีอายุครบ 3 ปี
ชนิดที่ 3 ผู้ป่วยนอกจากมีอาการที่พบได้ในชนิดที่ 1 แล้วยังพบมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการชัก เป็นต้น
ทั้งนี้ สิ่งสำคัญในการส่งต่อความช่วยเหลือให้แก่ผู้ป่วยคือ การสร้างการรับรู้ถึงการมีอยู่ของโรค การวินิจฉัยและการเข้าถึงการรักษาอย่างรวดเร็ว ตลอดระยะเวลากว่า 20 ปี ซาโนฟี่ ประเทศไทย ในฐานะบริษัทชั้นนำด้านสุขภาพระดับโลก พร้อมด้วยสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย, สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ.), สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย, มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก, มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี มุ่งมั่นที่จะร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการสร้างความเปลี่ยนแปลงให้แก่โรคหายากและยืนหยัดและอยู่เคียงข้างกับกลุ่มผู้ป่วยโรคโกเช่ร์
สำหรับการสร้างการตระหนักรู้ และขับเคลื่อนให้เกิดการเข้าถึงการรักษาโรคโกเช่ร์ ส่งผลให้โรคโกเช่ร์เป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกกลุ่มแรก ที่สามารถเข้าสู่ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ในระบบสาธารณสุขไทย และทำให้ผู้ป่วยหลายชีวิตมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุข โดยจะไม่มีใครถูกทิ้งไว้ข้างหลัง
สุดท้ายนี้ การที่ร่างกายผิดปกติ เจ็บไข้ได้ป่วยแบบหาสาเหตุไม่ได้ ท้องโต ตับโต ม้ามโต เลือดออกง่าย กระดูกหักง่าย ฯลฯ ทุกอาการที่ว่ามาถ้าทำความเข้าใจไม่มากพอ อาจจะตีความไปว่าเป็น โรคกรรมเก่า ซะทีเดียว แต่จริงๆ แล้วอาจมาจากโรคโกเช่ร์ หนึ่งในโรคหายากก็ได้ ฉะนั้นควรหมั่นตรวจเช็กร่างกาย และพบแพทย์เฉพาะทาง เพื่อเข้ารับการรักษาให้ถูกวิธีต่อไป.
ผู้เขียน : กนก โฆษกสุขภาพ
กราฟิก : CHONTICHA PINIJROB
